Pullfixtures.com

Craniosynostosis

Definitie

Craniosynostosis is één van een diverse groep van afwijkingen in het hoofd en gezicht botten genaamd craniofaciale afwijkingen. Een baby of kind met craniosynostosis is onjuist samengesmolten of toegetreden tot de botten (hechtingen) in de schedel. ("Cranio" betekent schedel; "synostose" betekent gesmolten botten.) Bij kinderen met craniosynostosis tonen ook andere lichaamsdelen misvormingen, hun toestand is syndromale craniosynostose genoemd. Primaire craniosynostosis wanneer een of meer van hechtingen een zuigeling (indien schedelbenen ontmoeten) zekering voortijdig. Secundaire craniosynostosis resultaten bij één of meer van hechtingen een zuigeling samensmelten vroeg als resultaat van een gebrek aan goede groei hersenen.

Beschrijving

Schedel van een baby wordt vaak gezien als een enkel stuk bot. Echter, het is eigenlijk samengesteld uit verschillende botten die in elkaar passen als een legpuzzel. Deze gebieden voldoen aan wat hechtingen genoemd. Hechtingen laten de hersenen van een groeiende baby's om uit te breiden. De vier hechtingen bij elkaar komen op de fontanel, of "soft spot" in het hoofd van een baby. Uiteindelijk de hechtingen stoppen met groeien, en de schedelbeenderen zekering.

Soms wordt een hechting gefuseerd te vroeg dat daardoor hersenen groeiende kind expanderen. Deze voorwaarde kan de hersenen sneller groeien in een ander gebied van de schedel. Het resultaat is een abnormaal gevormde schedel. Soms gebeurt voor de geboorte (aangeboren), of soms voordoet als kind ontwikkelt na geboorte.

Er zijn vier hechtingen van de schedel die kan worden beïnvloed door craniosynostosis:

  • Metopic: Deze hechtdraad zich vanaf de bovenkant van de kop in het midden van het voorhoofd naar de neus.
  • Coronale: Dit hechtdraad strekt zich uit van elk oor aan de fontanel.
  • Sagittal: Deze hechtdraad zich vanaf de voorkant van de kop naar de achterkant, in het midden van de bovenkant naar de weg.
  • Lambdoidal: Deze hechtdraad zich uitstrekt over de achterkant van het hoofd.

Soorten

De vorm van craniosynostosis afhankelijk van de hechting of hechtingen die worden beïnvloed.

Plagiocephaly (Unicoronal synostose)

Plagiocephaly is de meest voorkomende vorm van craniosynostosis. Het komt voor bij ongeveer één op de 2500 geboorten. Plagiocephaly impliceert vroege fusie van de rechter- of linkerkant van de coronale hechtdraad, de hechtdraad dat zich uitstrekt van elk oor over de bovenkant van het hoofd naar de fontanel. Het voorhoofd en de wenkbrauwen van een kind met plagiocephaly blik alsof ze zijn geduwd terug of afgeplat omdat het voorhoofd en wenkbrauwen hun normale groei gestopt.

Brachycephaly (bicoronal synostose)

Brachycephaly, wat betekent "kort geleid," doet zich voor wanneer de rechter en linker coronale hechtingen dicht voortijdig. Brachycephalie resulteert in een abnormaal brede kop met een hoog voorhoofd. Het wordt vaak geassocieerd met andere craniofaciale afwijkingen, waaronder Syndroom van Crouzon, Apert syndroom, Pfeiffer syndroom, en Sæthre-Chotzen syndroom. Het is ook geassocieerd met het syndroom van Down (trisomie 21).

Trigonocephaly

Dit type craniosynostosis omvat fusie van de metopic hechtdraad die loopt van de bovenkant van de kop naar de neus, die een nok kan creëren rennen het voorhoofd en geeft de voorkant van de kop wigvormig effect. De ogen kunnen ook bij elkaar in de buurt zijn.

Scaphocephaly (Sagittaal Craniosynostosis)

Deze vroege fusie betreft de pijlnaad die van voor naar achter loopt op de bovenkant van de schedel. Het resultaat kan een lange, smalle schedel zijn.

Positionele syndromale Plagiocephaly (Positional Molding)

Positionele syndromale plagiocephaly is een vorm van craniosynostosis. In 1992 heeft de American Academy of Pediatrics aanbevolen dat zuigelingen slapen op hun rug naar het risico op wiegendood (SIDS) te verminderen. Dit succes verminderde het aantal baby's met wiegendood, maar ook de toename van het aantal kinderen die lijden aan positionele plagiocefalie wijten aan rug slapen. Een zuigeling met positionele syndromaal plagiocefalie heeft een afgeplatte schedel aan de achterkant van het hoofd. Deze aandoening wordt vaak ook wel positionele gieten of vervormingssnelheid plagiocephaly.

Demografie

Craniosynostosis optreedt in één op de 2000 levendgeborenen in de Verenigde Staten. Het beïnvloedt mannetjes tweemaal zo vaak als vrouwen. Van de getroffenen, 2-8 procent heeft primaire craniosynostosis en de overige gevallen zijn secundaire craniosynostosis. Plagiocephaly is de meest voorkomende vorm van craniosynostosis. Het komt voor bij ongeveer één op de 2500 levendgeborenen. Sagittale craniosynostosis is de meest voorkomende vorm van enkele hechtingen craniosynostosis. Er wordt naar schatting bij één op de 4.000 tot 8.500 levendgeborenen. Hoewel sagittale craniosynostosis treedt toevallig meestal ongeveer 2-6 procent van de gevallen geacht geërfd.

Frequenties van de soorten craniosynostosis basis van hechtdraad classificatie zijn: sagittale (50-58%); coronale (20-29%); metopic (4-10%); en lambdoïde (2-4%).

Craniosynostosis oorzaken en symptomen

Met ingang van 2004 is de exacte oorzaak van craniosynostosis niet wordt begrepen. Veel wetenschappers geloven dat het gevolg is van een defect in de botvorming (botvorming) in de botten van de schedel. Craniosynostosis gebeurt meestal bij toeval (sporadisch). In sommige families, echter geërfd.

Genetische afwijkingen zoals craniosynostosis beschreven door het type van chromosoom dat het abnormale gen draagt ​​en of het gen dominant of recessief. Het autosomale chromosomen zijn nonsex chromosomen.

Autosomaal recessieve

Om voor een kind om een ​​autosomaal recessieve afwijking erven, beide ouders moeten drager zijn van het afwijkende gen. Wanneer beide ouders drager zijn, is er een 25 procent kans dat elk kind geboren het afwijkende gen erft en ontwikkelen craniosynostosis. Het kind heeft ook een 50 procent kans op het erven van het afwijkende gen en steeds een drager. Mannetjes en vrouwtjes zijn even beïnvloed.

Autosomaal dominant

Wanneer een van de ouders heeft het afwijkende gen en de andere ouder heeft een normale genen, kan craniosynostosis nog steeds leiden. Dat komt omdat de afwijkende gen domineert het normale gen. Voor een autosomaal dominante aandoening bij een van de ouders drager is van het afwijkende gen, is er een 50 procent kans dat elk kind geboren zal het afwijkende gen erven. Mannetjes en vrouwtjes zijn even beïnvloed.

Andere syndromen, zoals Syndroom van Crouzon, Apert syndroom en Pfeiffer syndroom geassocieerd met craniosynostosis. Hebben allemaal verschillende patronen van overerving en de kans op herhaling.

De fysieke symptomen van craniosynostosis afhankelijk van de betrokken hechtingen. Aangezien andere syndromen geassocieerd met craniosynostosis kunnen andere symptomen aanwezig zijn, waaronder de volgende:

  • Endocriene stoornissen: Hyperthyreoïdie (overactiviteit van de schildklier), vitamine D-deficiëntie, renale osteodystrofie (defecte botontwikkeling), hypercalciëmie (hoge niveaus van calcium in het bloed), en rachitis (verzwakte botten als gevolg van vitamine D-deficiëntie).
  • Hematologische aandoeningen: Beenmerg ziekten zoals sikkelcelziekte en thalassemie.
  • Onvoldoende groei van de hersenen: Microcefalie (abnormale kleinheid van het hoofd), en hydrocephalus (abnormale ophoping van hersenvocht in het hoofd).

Wanneer naar de dokter bellen

Craniosynostosis is een progressieve aandoening die moet worden behandeld. De schedel en gezicht asymmetrie in verband met craniosynostosis worden vaak waargenomen door een zuigeling kinderarts of huisarts. Ouders kunnen ook rekening met de conditie.

Diagnose

Craniosynostosis kan bij de geboorte aanwezig zijn of kan later worden waargenomen wanneer een kind vertragingen in de neurologische ontwikkeling. Vaak kan worden gediagnosticeerd door alleen lichamelijk onderzoek. Craniosynostosis kan worden vermoed wanneer een kind heeft een abnormaal gevormde kop of een kleine benige richel langs de schedel op verschillende locaties. De aandoening kan ook worden gedacht als een baby de fontanel (zachte plek) sluit eerder dan verwacht. De arts zal een volledig lichamelijk onderzoek doen en neem een ​​volledige prenatale en geboorte geschiedenis van het kind, met inbegrip van de positie in de baarmoeder. Familiegeschiedenis van craniosynostosis of andere craniofaciale afwijkingen ook zal worden besproken.

Sinds craniosynostosis kan gepaard gaan met andere neurologische en spieraandoeningen, zoals Syndroom van Crouzon, Apert syndroom, of Pfeiffer syndroom, zal de arts ook bespreken of er eventuele vertragingen in de ontwikkelingspsychologie progressie van het kind zijn geweest.

Als craniosynostosis wordt vermoed, wordt een x-ray of een CT-scan van de schedel van het kind worden genomen. Daarnaast kan DNA-onderzoek helpen om het gen mutaties die de aandoening veroorzaken. Mutaties in wat fibroblast growth factor receptoren (FGR1, 2 en 3) en de transcriptiefactor DRAAI opgeroepen verantwoordelijk zijn voor verschillende soorten craniosynostosis.

Kernbegrippen

  • Anomalie-iets dat anders is dan normaal of te verwachten is. Ook een ongebruikelijke of onregelmatige structuur.
  • Apert syndroom-A craniofaciale afwijking gekenmerkt door abnormale vorm van de kop, kleine bovenkaak, en fusie van de vingers en tenen.
  • Asymmetrische-Onevenwichtige, onevenredige, of ongelijk.
  • Brachycephaly-Een abnormale verdikking en verbreding van de schedel.
  • Chromosoom-A microscopische draadachtige structuur binnen elke cel van het menselijk lichaam bestaande uit een complex van eiwitten en DNA. De mens heeft 46 chromosomen gerangschikt in 23 paren. Chromosomen bevatten de genetische informatie die nodig richt de ontwikkeling en werking van alle cellen en systemen in het lichaam. Zij geven erfelijke eigenschappen van ouders op kind (zoals oogkleur) en bepalen of het kind mannelijk of vrouwelijk zijn.
  • Computertomografie (CT) -Een beeldvormingstechniek waarbij dwarsdoorsnede röntgenstralen van het lichaam worden opgesteld om een ​​driedimensionaal beeld van de interne structuren van het lichaam te maken; Ook wel axiale computertomografie.
  • Coronale hechtdraad-schedel hechtdraad dat ligt achter het voorhoofd gebied, over het hoofd van de linkerkant naar de rechterkant.
  • Craniosynostosis-A voortijdige sluiting van één of meer van de gewrichten (spleten) tussen de botten van de schedel, welke een abnormaal gevormde schedel veroorzaakt.
  • Syndroom van Crouzon-A aandoening gekenmerkt door misvormingen van de schedel en het gezicht.
  • Vervormingssnelheid plagiocephaly (positionele moulding) -Een vorm van craniosynostosis waarin de kop is misvormd, het resultaat van constante druk om hetzelfde gebied van het hoofd.
  • Fontanelle-Een van de vele "zachte plekken 'op de schedel waar de ontwikkeling van de botten van de schedel nog moeten fuseren.
  • Lambdoidal hechtdraad-De hechting tussen de twee pariëtale botten en de occipitale bot in de schedel.
  • Metopic hechtdraad-Hechting zich vanaf de bovenkant van het hoofd naar beneden het midden van het voorhoofd naar de neus.
  • Pfeiffer syndroom-Deze voorwaarde omvat craniosynostosis, ondiepe oogkassen, onderontwikkeling van de midface, korte duimen en grote tenen, en mogelijke singels van handen en voeten.
  • Plagiocephaly-Een vorm van craniosynostosis dat fusie van de rechter- of linkerkant van coronale hechtdraad gaat.
  • Pijlnaad-De hechting tussen de twee pariëtale botten in de top van de schedel.
  • Scaphocephaly-Een abnormaal lange en smalle schedel.
  • Hechtdraad-A "naad" dat twee oppervlakken met elkaar zijn verbonden, zoals wordt gevonden tussen de beenderen van de schedel. Verwijst ook naar elkaar stikken van de gescheurde of gesneden randen van het weefsel.
  • Trigonocephaly-een abnormale ontwikkeling van de schedel gekenmerkt door een driehoekig voorhoofd.

Behandeling

Voor de meeste kinderen met craniosynostosis, zal het gezicht en schedel misvorming duidelijk zijn en mag worden verwacht dat zij verergeren naarmate het kind groeit. Chirurgische behandeling door ervaren neurochirurgen (hersenen chirurgen) en orthopedische (bot) chirurgen nodig zal in de meeste gevallen. Het wordt meestal uitgevoerd in de leeftijd tussen zes en tien maanden.

Chirurgie omvat loslaten van de gefuseerde hechtingen en hervormen van het bot van de schedel en oog baan. De gefuseerde hechtingen worden uitgesneden (verwijderd) en de schedel hervormd en vervangen door een verscheidenheid van materialen. Chirurgie duurt gewoonlijk 3-7 uur, tot enkele dagen hospitalisatie noodzakelijk te controleren en te behandelen complicaties van de operatie. Wanneer ernstiger misvormingen aanwezig zijn, kunnen herhalen chirurgie van de schedel en oogkassen nodig zijn. Dit zal helpen los te laten en vooruit te midden van het gezicht van het kind.

In de vroege jaren 2000, zijn nieuwere, minder invasieve technieken worden ontwikkeld met behulp van endoscopen. Endoscopen zijn smalle buizen die in de hersenen door smalle insnijdingen (bezuinigingen) worden ingevoegd. Ze laten chirurgen om de hersenen te visualiseren en passeren kleine chirurgische instrumenten door de buis om een ​​operatie uit te voeren om opnieuw te openen de hechtingen en laat de hersenen normaal te groeien.

Kinderen geboren met co-bestaande craniofaciale aandoeningen, zoals Apert syndroom, dat de groei van de kaak beïnvloedt, kan profiteren van een techniek genaamd onderkaak bot verlenging of distractieosteogenese. Deze techniek werd eerst gebruikt in Rusland bot problemen in het been behandelen en is nu succesvol gebruikt om misvormingen van de kaak corrigeren.

Positionele Plagiocephaly (Positional Molding, vervormingssnelheid Plagiocephaly)

Positionele plagiocephaly het resultaat achterkant slaappositie van een kind, kan worden behandeld door het variëren slaappositie het kind van achter naar kant slapen, en biedt buik speeltijd. Een wigvormige foam kussen verkocht bij veel baby winkels kan helpen de positie van de zuigeling voor kant slapen. Het kind kan ook worden verplaatst in de wieg of de locatie van de wieg veranderd. Wanneer positionele gieten wordt geïdentificeerd op minder dan drie maanden oud, herpositionering is meestal succesvol in het stoppen van de plagiocephaly en het omkeren van de afvlakking. Als de afvlakking ernstig is of aan de voorwaarde is niet gevangen, totdat een kind ouder is, kan een helm nodig zijn. De helm is speciaal voor het kind door een orthopedische specialist, een persoon die apparaten die meer normaal functioneren voor slechtzienden bieden creëert. Het kind kan de helm dagelijkse dragen voor maximaal 23 uur, het verwijderen van het alleen tijdens het baden. Gemiddelde duur van de behandeling is drie tot zes maanden. De helm voorzichtig omgeleid groei van de schedel en is het meest succesvol wanneer de schedel is zeer buigzaam, ongeveer drie maanden tot ongeveer zes maanden. De plagiocephaly zal worden gevolgd gedurende deze tijd, en de helm aangepast naarmate het kind groeit.

Prognose

Het is belangrijk op te sporen en te behandelen craniosynostosis vroeg. Onbehandelde craniosynostosis blijft hetzelfde of erger worden als een kind groeit en kan invloed hebben op een kind de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Geassocieerd neuromusculaire aandoeningen kunnen ook de ontwikkeling van het kind beïnvloeden. Een kind met craniosynostosis zullen de lopende medische evaluaties nodig om ervoor te zorgen dat de hersenen, schedel en gezicht botten goed zijn in ontwikkeling.

Het voorkomen

Vanaf 2004 was er geen bekende preventie voor craniosynostosis. Niets dat de ouders wel of niet doen zorgt ervoor dat de aandoening. De uitzondering is positionele plagiocefalie, die het gevolg is van een kind wordt gezet om te slapen op de rug. Dit kan worden voorkomen door het variëren slaappositie het kind van achter naar kant slapen, en biedt buik speeltijd. Een wigvormige foam kussen verkocht bij veel baby winkels kan helpen de positie van de zuigeling voor kant slapen.

Ouders die een verhoogde kans die de genen die leiden craniosynostosis hebben kunnen genetische counseling getracht meer inzicht erfelijkheidspatronen en kans op herhaling.

Ouderlijke Concerns

De fysieke symptomen van een asymmetrisch gezicht en hoofd gezien wanneer een kind heeft craniosynostosis zijn duidelijk zichtbaar en kan het kind in verlegenheid brengt. De druk van een groeiende hersenen uitoefent op een versmolten hechting kan ook een vertraging in de ontwikkeling of, zelden, blijvende hersenschade veroorzaken. Bovendien bestaan ​​er verschillende voorwaarden met craniosynostosis en moeten worden geëvalueerd.

Een kind moet zorgvuldig worden geëvalueerd wanneer craniosynostosis aanwezig onderscheiden positionele plagiocephaly, door terug slapen en andere vormen van craniosynostosis is. Positionele plagiocephaly kunnen worden behandeld door de herpositionering van de zuigeling en misschien door het hebben van het kind een helm dragen. Craniosynostosis moet worden behandeld door een operatie. De differentiële diagnose en behandeling van posterieure plagiocephaly is een uitdagende aspect van craniofaciale chirurgie.

Middelen

Tijdschriften

Coumoul, Xavier, en Deng Chu-Xia. ". Rollen van FGF-receptoren in zoogdieren ontwikkeling en aangeboren ziekten" Aangeboren afwijkingen Onderzoek Deel C: Embryo Vandaag: Beoordelingen 69 (2003): 286-304.

Jimenez David, et al. "Endoscopie-bijgestaan ​​wide-vertex craniectomy, vat wenden osteotomieën, en postoperatieve helm vormen therapie bij de behandeling van pijlnaad craniosynostosis." Journal of Neurochirurgie (Kindergeneeskunde 5) 100 (2002): 407-17.

Kabbani, H., en TS Raghuveer. ". Craniosynostosis" American Family Physician 69 (15 juni 2004): 2863-70.

Panchal, Jayesh, en Venus Uttchin. "Beheer van Craniosynostosis." Plastische & Reconstructieve Chirurgie 111 (mei 2003): 2032-49.

Organisaties

Crouzon Support Network Postbus 1272, Edmonds, WA 98020. website:. Http://www.crouzon.org/.

FACES:. De Nationale Craniofacial Vereniging Postbus 11082, Chattanooga, TN 37401. website: http://www.faces-cranio.org/.

Nationale Vereniging voor zeldzame ziekten. 55 Kenosia Avenue, PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968. Website: http://www.rarediseases.org/.

Websites

"Autosomaal dominant." MedlinePlus, 15 juni 2003. Online beschikbaar op http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002049.htm (toegankelijk 9 december 2004).

"Autosomaal recessief." MedlinePlus, 15 juni 2003. Online beschikbaar op http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002052.htm (toegankelijk 9 december 2004).

"Craniofaciale afwijkingen." The Children's Hospital van Philadelphia, 2002. online Eerder verkrijgbaar bij http://www.chop.edu/consumer/your_child/condition_section_index.jsp?id=-9703 (toegankelijk 9 december 2004).

"Craniosynostosis: Een nieuw minder invasie behandeling." Craniosynostosis Net, 15 juli 2003. Eerder online beschikbaar http://www.craniosynostosis.net/about.html (toegankelijk 9 december 2004).

"NINDS Craniosynostosis informatie Page." Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2004. Online beschikbaar op http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/craniosytosis_doc.htm (toegankelijk 9 december 2004)


Aanverwant artikel